SA TÜ Kliinikumi Lastefond toetab haruldase ainevahetushaigusega 1-aastast Emilyt, kes vajab abi spetsiaalse toidusegu ja vajalike abivahendite soetamisel.
Pisitüdrukul on diagnoositud erinevaid elundisüsteeme haarav haruldane ainevahetushaigus nimega glükosüülimise kaasasündinud defekt tüüp 1A, mille tõttu on häiritud organismile vajalike kehavalkude sünteesimine. Kuna valgud osalevad enamikes inimkehale vajalikes toimingutes, põhjustavad kõrvalekalded nende ehituses häireid mitmete organite töös.
“Emily haigus on seda tüüpi haiguse üks raskemaid vorme – tal esineb mahajäämus kaalu ja kasvu osas, maksa funktsiooni häire, kuulmis- ja nägemislangus, psühhomotoorse arengu hilistumine, vedelik südame ümber jne,” kirjeldab tüdruku raviarst, TÜ Kliinikumi meditsiinigeneetik dr Kairit Joost. Laps ei tõsta väga madala lihastoonuse tõttu pead ega istu iseseisvalt, on väga vastuvõtlik viirustele ning vajab ööpäevaringset abi asendi muutmisel, toitmisel ja hügieenitoimingutes. Arsti sõnul spetsiifiline ravi sellele harvaesinevale kaasasündinud geneetilisele haigusele hetkel maailmas puudub, mistõttu rakendatakse nn sümptomaatilist ravi.
Read more